唐氏筛查

2016-08-23 10:47 阅读: 编辑:pang 来源:百度
分享到:
内容简介: 唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年
       唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

医学概念

       唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
 
       临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
 
       唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
 

筛查程序

1、第一孕期唐氏症筛查
       这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
 
2、第二孕期唐氏症筛查
       孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
       
3、绒毛膜取样术
       黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过 3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查
       这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
       
5、唐氏筛查的注意事项
       筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
       检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
 

检查原则

       通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
 
       进行唐氏筛查的时间有2个时期:怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周+6天,称之为孕中期筛查。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

检查时间:孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之间。
 

重要意义

       唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
 
       进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
 
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
 
       具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
 
为什么要做唐氏筛查
 
       唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

注意问题
 
       做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
 
       尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
 
       我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
 
       唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。
 

发展历史

  • 1984年前,对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺,羊水细胞染色体检查。
  • 1984年,美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右。
  • 1987年,Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高。
  • 1988年,Canick,Haddow,Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) 。
  • 1996年,抑制素A成为第四种血清学检测指标,提出唐氏综合征四联筛查方案(quad Test)。

检查内容

1、胎儿发育

       唐氏儿一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

2、准确度
       根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案,在5%假阳性率前提下,孕中期二联,三联筛查和四联筛查,对唐筛检出率分别应大于60%,70%和80%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
 
       也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐宝宝”的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
 
       唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
 

确诊方法

       要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,一种无创产前检  测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。
 
       羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。
 
       抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)
 
       培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。

注意事项

       在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

结果评估

1、高危结果
       (1)确诊是否的确为唐氏儿
       准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
 
       确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
 
       (2)唐氏儿的处理
       唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
 

2、低危结果

       (1)确诊是否的确为唐氏儿
       一般而言,唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的,可能引起误差,最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
 
       (2)坚持孕期检查
       坚持做其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
 

综合症状

 
1、谁会生出“唐氏儿”?
       唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)

2、如何筛查?
       一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
 
       筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
 
       (1)产前筛查
       在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

       (2)无创DNA检测
       基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。

分享到:
为你推荐
漫画
本周热门
精华推荐
萌宝美图
大家都在看
精彩图集
看了又看

扫描二维码
下载

友情链接联系 QQ 3437534241

贵州快三 www.468761.com-天津彩票站转让| www.0854.me-福彩扫码验奖| www.997881.com-福彩和制图-| www.cw25.com-500彩是骗局吗| www.xw64.com-688彩票网手机版| www.034191.com-七乐彩哪年开始发行| www.253128.com-时时彩宝典下载| www.47867.com-甘肃快三规律| www.023490.com-中福快三app下截| www.776253.com-南昌彩票店转让| www.878216.com-500彩票招聘| www.954033.com-南粤风采好彩3玩法| 大赢家彩票www.316411.com| www.rd86.com-香港有什么彩票| www.17ut.com-七乐彩出了什么好| www.836.cm-东方彩票骗局| www.9039.vip-正规秒秒彩平台| www.16il.com-江苏快三技巧和值| www.3210.bid-爰彩乐十一选5技巧| www.118829.com-uu直播彩票官网| www.199646.com-江西彩票十一选五| www.9596.vip-竞彩哪家卖得好| www.708173.com-竞彩足球数据分析网| www.794799.com-赌体彩足球-| www.870251.com-五分钟开一期的彩票| www.975338.com-网上博彩黑平台套路| www.cu97.com-彩票店和什么一起开| www.788397.com-福彩3d之家首页| www.862300.com-河南体彩电话号码| www.924426.com-四亿彩票-| www.976493.com-修武彩票-| www.lq9.cc-湖北快三的玩法技巧| www.01508.com-中福彩票在线谁在玩| www.043530.com-福利彩图标-| www.162569.com-彩票课程-| www.306696.com-彩票机选能中奖么| www.23qe.com-178彩票虚拟充值| www.2967.cc-137彩票开奘| www.wk91.com-上海福彩快三预测| www.77wq.com-怎么购买国外彩票| www.4484.cc-玩快三每天赢钱| www.16498.com-新浪彩票3d詹天佑| www.70795.com-728彩票安卓下载| www.072226.com-秒速时时彩的真假| www.xo79.com-体育彩票三不同| www.24hr.cc-彩贴纸-| www.0267.cm-567彩票app下| www.7366.cm-高平福利彩票| www.03498.cc-是否应该买彩票| www.031821.com-查询彩票开奖输入| www.131335.com-七星彩在什么店买| www.38837.cc-浙江快乐彩任3技巧| www.989415.com-快三有复式吗| www.6488.net-cp909彩票网| www.050015.com-黑彩平台代理| www.166386.com-河南快三走势图| www.350854.com-掌上彩票网址| www.410547.com-唯彩看球预测完整包| www.562258.com-彩票刷流水方案挂机| www.0104.cn-带彩字的霸气名字| www.219095.com-58彩票平台-| www.451499.com-福彩快乐十分计划| www.402817.com-够力七星彩表下载| www.5938.com-体彩排三走势图综| www.937009.com-福星彩app-| 彩天下www.c5619.com| www.15351.com-福彩3b开奖号结果| www.rs98.com-彩票坊官方下载| www.5qa.com-足彩中了要交税吗| www.255.live-建筑彩钢围挡| www.19958.com-彩票app制作成本| www.356120.com-企鹅分分彩在哪下载| www.464649.com-体彩大乐透咋样玩| www.9180.online网络直播彩票| www.51838.cc-下载牛蛙彩票| www.002993.com-彩霸王跑狗图今期图| www.063063.cc-竟彩比分直播| www.166615.com-快三平台下载| www.254969.com-彩神争8登录口| www.339354.com-爱乐彩荐胆-| www.413512.com-网易彩票下-| www.515582.com-七星彩买的人很少吗| www.661360.com-中国彩票大学| www.778208.com-历史上福彩开奖号码| www.845701.com-手机彩票挂机软件| www.906062.com-国彩网提现会到账吗| www.968503.com-足彩庄家操盘全揭秘| www.gh1.com-开彩票店经历| www.oj68.com-吉林福彩中心| www.i22.xyz-彩票开奖结果下载| www.26uv.com-江苏快三心得体会| www.478.cc-体育彩票选号技巧| www.102104.com-腾讯分分彩单期7码| www.254546.com-青海快三号码预测| www.426345.com-3d彩票中奖查询| www.626729.com-邪恶道大全全彩| www.zh49.com-怎样开网投彩票平台| www.70nt.com-彩易达怎么样| www.ad49.com-123彩票手机版| www.2pf.cc-鸿彩网百盈| www.173.cx-好彩客围棋-| www.977156.com-濮阳彩礼限高令| www.be01.com-01彩票正规不| www.m60.cn-福彩十选五官网| www.114554.com-买彩票哪个app好| www.203143.com-恒彩88app-| www.968476.com-5亿彩票网怎么样| www.nq91.com-甘肃体彩下载| www.698153.com-浙江体彩怎么买| www.821377.com-福彩归那个部门| www.930042.com-158彩票人工计划| 幸运彩票www.444086.com| www.c40.org-网络快三彩票骗局| www.6396.xyz-哈尔滨快三查询| www.149852.com-江西省体彩中心新址| www.313663.com-快三9和值有哪些| www.616435.com-彩七七苹果下载| www.777728.com-我要中彩软件可信吗| www.485894.com-小米炫彩背包| www.626720.com-彩票幸运选号数字| www.730382.com-安徽彩票自助投注| www.36aw.com-7星彩票走势图下载| www.bm68.cc-128彩票-| www.oz34.com-宁夏体彩总部| www.1083.hk-邯郸市体彩中心| www.48444.cc-竞彩足球竞彩版安卓| www.d39.xyz-彩票中奖号查询| www.c75.com-智彩11选5走势图| www.7208.xyz-彩虹六号墨冰稀有吗| www.005521.com-彩票5050手机版| www.127644.com-正版彩虹主站| www.6228.com-宁波彩票中奖投注站| www.83875.cc-乡镇福彩赚钱吗| www.111326.com-体育彩票选号器| www.199165.com-河北快三热号推荐| www.279613.com-重庆时时彩规律总结| www.2749.cc-汉中体育彩票中心| www.8957.xyz-福彩3d易彩网| www.38316.cc-北京5分彩是真的吗| www.038589.com-时时彩后三缩水| 大赢家彩票www.5086n.com| www.uo75.com-河南快三遗漏号码| www.139877.com-体彩上海领奖地址| 易彩网www.36166hh.com| www.jn52.com-福彩3d推荐-| www.ps55.com-北京快三查询| 全民汇彩票www.52303t.com| www.lv71.com-时时彩走势图软件| www.n00.space-京彩国际app| www.84599.cc-体育彩票提现要多久| www.056698.com-深圳七星彩去哪领奖| www.133646.com-福彩3d银海图| www.200352.com-123彩票app-| www.292617.com-青海福彩app| www.356409.com-彩票怎么计算概率| www.406660.com-福彩双色球单式| www.961085.com-名鸿娱乐彩票下载| www.ur.cc-福利彩票官网| www.311861.com-排列5彩票规则介绍| www.497720.com-快乐中彩票可以信吗| www.580853.com-河北快三三不同| www.680627.com-宁夏体彩中心| www.801063.com-购彩堂登陆app| www.147638.com-福彩快三海南|